Bệnh Thalassemia có thể tầm soát bằng xét nghiệm máu. Ảnh: BV
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Hiện ở Việt Nam, tất cả các tỉnh, thành phố và cả 54 dân tộc, đều có người bị bệnh và người mang gen bệnh.
Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: Biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
Bệnh Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Tuy nhiên, căn bệnh này lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.
Cụ thể, các bước xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia hiện nay gồm:
Bước 1: Thực hiện các xét nghiệm bước đầu để sàng lọc người mang gen tan máu bẩm sinh:
Người dân sẽ được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi; xét nghiệm sinh hóa để định lượng sắt huyết thanh, Ferritin, Bilirubin… Từ các kết quả xét nghiệm trên, các bác sĩ sẽ phân tích, đánh giá tình trạng thiếu máu, loại trừ nguyên nhân thiếu máu do thiếu sắt và xác định nguy cơ mang gen bệnh.
Nếu các chỉ số nghi ngờ, người dân cần thực hiện thêm những xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán có mang gen Thalassemia hay không.
Đây là những xét nghiệm cơ bản, chi phí thấp, có thể thực hiện được tại các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên.
Bước 2: Xét nghiệm điện di huyết sắc tố:
Đây là xét nghiệm để xác định các bất thường về huyết sắc tố cho người bệnh như: Chỉ mang gen hoặc bị bệnh Thalassemia. Xét nghiệm này chi phí không quá cao.
Bước 3: Nếu nghi ngờ bác sĩ sẽ tiếp tục tư vấn thực hiện xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh.
Đột biến gen Thalassemia rất đa dạng và phức tạp với hàng trăm đột biến. Chính vì thế các bác sĩ phải dựa vào kết quả xét nghiệm ở bước 1, bước 2 để cân nhắc, chỉ định xét nghiệm các đột biến gen sao cho vừa tiết kiệm chi phí cho người bệnh, vừa hạn chế bỏ sót các đột biến gen.
Thông thường chi phí xét nghiệm gen khá cao, dao động khoảng từ 2 triệu đồng đến 5 triệu đồng. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp chi phí sẽ cao hơn (tổng chi phí xét nghiệm khoảng dưới 10 triệu đồng).